一、心室间隔缺损病因
遗传因素(20%)
有先天性心室间隔缺损家族遗传史。兄弟姐妹同时患病、父母与子女同时患病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患病，第二胎患病的可能性为2%左右;若连续两胎皆为心室间隔缺损病者，再生的患儿可能增至10%。若母亲患有该病，第二代患病的危险性为10%。
妊娠期疾病因素(18%)
孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心室间隔缺损的危险性大幅增高，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。
理化因素(15%)
孕妇在怀孕早期的时候，如果服用了或者接触了看你不给致畸药物，就可能会导致肚里的胎儿患病率增高。在者早期接触放射性物质如X射线、同位素等过量照射、病毒感染。孕妇在前3个月，特别是3到8周的时候，如果发生病毒感染，那么胎儿久特别容易出现心室间隔缺损。
其他因素(15%)
如受孕期间，父母双方吸烟嗜酒都会诱发先天性室间隔缺损。
二、心室间隔缺损检查方法
心电图检查
视室间隔缺损口径的大小和病期的早晚而异，*的缺损心电图可正常，较大的缺损，初期阶段示左心室高血压，左心室肥大;随着肺血管阻力增加和肺动脉压力升高，逐步出现左，右心室合并肥大;最终主要是右心室肥大，并可出现不全性束支传导阻滞和心肌劳损等表现。
超声心动图检查
由此可见室间隔缺损处回声中断和心室，心房和肺动脉主干扩大情况，可见舒张期瓣膜脱垂情况，彩色多普勒检查可见经缺损处血液分流情况和并发主动脉瓣脱垂者舒张期血液倒流情况。
超声检查尚有助于发现临床漏诊的并发畸形，如左心室流出道狭窄，动力导管未闭等，近年来，二维心动超声和彩色多普勒检查已成为诊断先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心导管检查和心血管造影。
胸部X线检查
*缺损，左向右分流量较少者，常无明显的心，肺和大血管影像改变，或仅示肺动脉段较饱满或肺血管纹理增粗，口径较大的缺损，当肺血管阻力增加不著，呈大量左至右分流者，则示左心室和右心室扩大。
三、心室间隔缺损治疗方法
肺动脉环束术
方法为以宽3～4mm的Teflon带条，环绕肺总动脉中段1周，收紧带条并将其两端相互缝连，其松紧度以环束远段肺动脉压力低于体动脉压力的50%为度，借以增加右室压力，减少经室间隔缺损的左向右分流量，作为过渡性手术，以避免婴儿期大口径缺损直视修补手术的高死亡率。待1～2年后，再择机施行缺损修补术。
室间隔缺损修补术
原则上，室间隔缺损确诊之后，除有禁忌证(见下述)之外，应择期手术，缝合或修补缺损，以避免发生细菌性心内膜炎、影响发育和正常生活、甚至丧失手术时机。 *缺损有自行闭合可能，婴幼儿期暂缓手术;中、*缺损病理生理影响不著，以在学龄前手术为宜。
心脏切口
一般而论，不论何种类型的室间隔缺损，均可通过右心室切口完成缺损修补术。为尽可能减少切口对右室功能的影响，切口宜做在右心室流出道前壁，依照该处附近冠状血管的分布情况，分别采用纵切口、横切口或斜切口，在能满足心内操作的情况下，尽量做短切口，如需延长，尽可能延向肺动脉瓣环下方，而少涉及右心室体部。
四、室间隔缺损临床表现
在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。
心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。
有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
