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常染色体显性遗传病有哪些

2025-07-312

病情描述:

常染色体显性遗传病有哪些

常染色体显性遗传病有哪些

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精选回答
  • 主任医师 解答

    常染色体显性遗传病通常有先天性肌强直、马尔芬氏综合征、结肠息肉等,可以根据引起的原因进行处理。

    1、先天性肌强直

    先天性肌强直是常染色体显性遗传常见的疾病,可能会有肌强直和肌肥大的症状,患者肢体表现比较僵硬和笨拙,受到惊吓时可能会肌肉强直性收缩。随着年龄增长,症状可能会逐渐减轻,可能需要配合医生使用卡马西平片、苯妥英钠片、盐酸美西律片等药物治疗。

    2、马尔芬氏综合征

    马氏分氏综合征多数会在儿童时期发病患者,可能会出现身材比较高、四肢细长、关节松弛、两臂伸开长度大于身高的显性特征。目前没有特效治疗,需要根据病症表现通过相对应药物或手术治疗,有利于病情恢复。

    3、结肠息肉

    若自身和父母都患有结肠息肉,也可能是常染色体显性遗传,可能需要通过手术的方式,及时将结肠息肉切除治疗。

    除了以上原因之外,如果出现体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、周期性麻痹、先天性肌强直也可能是常染色体显性遗传病导致,需到医院进行相关检查诊断后隔离治疗。

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杨路

y路副主任医师

医结合医院  针推康复科

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