常染色体隐性遗传病的病因

相信大家对于常染色体隐性遗传病还是比较陌生的吧，常染色体隐性遗传病是一种罕见的疾病，我们一定出现了常染色体隐性遗传病一定要找出病因然后根据常染色体隐性遗传病的病因做出适当的治疗，但是目前我们对于常染色体隐性遗传病的病因了解还不是很足够，这给我们治疗常染色体隐性遗传病带来了极大的难道，下文我们给大家介绍一下常染色体隐性遗传病的病因。

一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）。

发病原因

本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。

发病机制

主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。

在上面的文章里面我们介绍了什么是常染色体隐性遗传病，我们知道常染色体隐性遗传病是比较少见的一种疾病，一旦患上了常染色体隐性遗传病将给我们的身体带来严重的伤害，上文详细分析了常染色体隐性遗传病的病因。