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苯丙酮尿症是什么原因最主要的是苯丙氨酸及其酮酸的蓄积

2025-08-022

病情描述:

苯丙酮尿症是什么原因最主要的是苯丙氨酸及其酮酸的蓄积

苯丙酮尿症是什么原因最主要的是苯丙氨酸及其酮酸的蓄积

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  • 主任医师 解答

    苯丙酮尿症多数是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的一种疾病,也可能是缺乏辅酶四氢生物蝶呤,需要到医院去做进一步的检查之后才可以确定。

    苯丙酮尿症主要是无法将苯丙氨酸转化为洛氨酸,导致苯丙氨酸在血液以及脑积液等组织当中的浓度出现了升高,也可能会对自身产生许多不良的症状,导致患者脑组织损伤的.这种疾病也属于一种染色体隐性遗传疾病和突变基因发生在12号染色体异常的情况下所引起。

    苯丙酮尿症可以到医院做病情的诊断,了解疾病的具体状况,如果有必要的情况下可以介入手术治疗。

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杨路

y路副主任医师

医结合医院  针推康复科

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