苯丙酮尿症的表现有哪些

苯丙酮尿症多发生在儿童阶段,它是一种遗传性的代谢性疾病,主要症状是皮肤干燥,苍白,毛发颜色淡或褐色。此外,孩子在正常情况下,患这种病的孩子智力发育要慢得多。因此,当发现孩子身体出现不适症状时,一定要到医院检查确诊,然后对症治疗,争取早日康复。

苯丙酮尿症大多发生在儿童身上,刚出生的宝宝在出生一个月之内,患有苯丙酮尿症并无任何症状,而且宝宝的发育和成长都是正常的,如果宝宝出生时,没有做过新生儿疾病筛查,家长要注意多观察宝宝,如果发现宝宝发育迟缓、身高、体重不达标等症状,要及时进行治疗。

1、发育迟缓

患有苯丙酮尿症的孩子,除体细胞生长迟缓外,主要表现为智力低下。孩子的智商明显低于同龄正常婴儿,并且在出生4-9个月后就会出现。严重的病人IQ小于50,特别是语言发育不良,这表明大脑发育异常。

2、神经性表征

由于脑萎缩和小脑畸形,反复抽搐,随着年龄的增长,这种情况会逐渐减轻。经常出现烦躁、多动症的情况,有时候还会出现一些异常的行为。这种神经表现是病人生病时正常的症状表现,苯丙酮尿症在发病初期治疗效果最好。

3、皮肤毛发的表征

因为酪氨酸酶的抑制,病人的皮肤通常是干性的,很容易出现湿疹和皮肤擦伤,所以黑色素合成量减少,导致患病儿童的毛发颜色变得浅或呈褐色。

4、其它

因为病人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸会在另一条途径生成更多的苯乳酸和苯乙酸,这些物质会从汗液和尿中流出,并带有霉味。

小孩子成长和成长的每个阶段都很重要,孩子如果患上了苯丙酮尿症,越早治疗越有希望治愈,此外,家长也要密切注意孩子的发育,只有尽早发现孩子的异常,才能及时的治疗。如果苯丙酮尿症出现不舒服的情况,一旦发现应该尽早去医院检查。