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无创dna检查的分析

2025-07-211

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无创dna检查的分析

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  • 主任医师 解答

    非创伤性产前检查是一种新的产检方法,用于检查胎儿是否患有染色体疾病(如我们所熟悉的唐氏综合症)。在怀孕12周,就可以通过超敏感的新一代DNA测序技术,对胎儿游离DNA片段进行序列测定,然后用专用的生物信息软件进行海量测序分析,从而判断胎儿的遗传状况,准确地检测出有染色体疾病的胎儿。

    单技术优点常规血清学筛查以孕妇的年龄、孕周、激素水平及体重等参数为基础进行筛选,其假阳性率较高,且有较大的漏检风险。第二,传统的产前诊断是采用侵入性的抽样方法,如绒毛抽样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确定胎儿是否存在染色体异常,但是,穿刺伤口可能会导致感染,也可能会导致流产等风险。三年后,科学家在孕妇血液中发现了胎儿游离DNA的片段。在此基础上,提出了一种无创性产前基因检测方法。本技术仅需抽取5mL孕妇静脉血,从血浆中提取游离DNA,利用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,确定胎儿染色体非整倍体的危险性。第二适应人群

    1.所有孕妇均希望排除胎儿染色体非整倍性疾病;

    2.孕早期和中期对高危孕妇进行血清学筛查;

    3.夫妻中有一人患有染色体疾病,或怀孕或生下有染色体疾病的婴儿的孕妇;

    4.孕妇有不明原因自然流产史,畸形,死胎或死产;

    5.超声检查发现胎儿畸形者(NT、鼻梁高);

    6.夫妻一方有致畸物质接触史。

    三类原则结果表明,从怀孕4周起,胎儿的游离DNA就可以在孕妇的血液中被检测到。胎龄越大,游离DNA含量越高;怀孕12周以后,通过抽取孕妇外周血并从中提取胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术,并结合生物信息学方法,可以准确地判断胎儿是否患有染色体疾病。一是国内医疗体系中没有“无创DNA”这一项,而且这项技术被广大宝妈们所推崇,其背后的经济动力不可忽视,肯定要引起相关部门的重视。虽然筛查有一定的风险,但还是有其存在的必要,毕竟都是为了宝宝的健康,国家的未来。

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