戈谢病是怎么回事儿

戈谢病通常是一种常染色体隐性遗传病，属于家族性糖脂代谢性疾病，与葡萄糖苷酯酶基因突变有关。

戈谢病是一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，葡萄糖脑苷脂酶是可溶性的糖质类物质，属于细胞组成的成分，当β-葡萄脑苷酯酶基因发生突变，会使β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂酶水解发生障碍，使葡糖脑苷脂酶的催化功能下降，而且稳定性也会出现明显的下降，这样葡糖脑苷脂酶会大量的在骨骼、肝、脾以及中枢神经单核巨噬细胞等部位蓄积，从而造成多器官病变，比如肝脾肿大、生长发育迟缓、皮肤改变以及眼球运动障碍等。戈谢病也属于家族性糖脂代谢性疾病，家族中有戈谢病患者的人群，出现本病的几率会更高一些。

如果患者的病情比较严重，出现了脾功能亢进以及脾梗死等症状，需要及时通过脾切除手术治疗，可以减小脾体积，从而改善脾功能亢进引起的症状。另外也可以通过骨髓移植以及造血干细胞移植的方法治疗，治疗期间定期到医院复查，术后要注意严密的观察患者的症状。