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21三体综合征是什么意思

2025-07-213

病情描述:

21三体综合征是什么意思

21三体综合征是什么意思
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  • 主任医师 解答

    女性在怀孕中期做无创DNA,或者是羊水穿刺检查后,其结果提示是21三体综合征,这时就代表胎儿的21号染色体出现三体。由于21三体综合征会影响胎儿智力发育,导致低智力而出现,同时还会影响胎儿的正常生长,而且还没有任何方法可以治疗。因此在检查确诊后,就需要尽快住院引产终止妊娠。因为停经时间越长,引产的伤害就越大。

    21三体综合征表现:

    1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

    2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

    3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

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杨路

y路副主任医师

医结合医院  针推康复科

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