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新生儿苯丙酮尿症临床表现有什么

2025-07-302

病情描述:

新生儿苯丙酮尿症临床表现有什么

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  • 主任医师 解答

    新生儿苯丙酮尿症通常会表现为智力发育迟缓、语言发育障碍、同时还可能会出现精神症状等,根据专业医师指导进行治疗。

    1、智力发育迟缓

    苯丙酮尿症是氨基酸代谢病,在临床上是有苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,从而使苯丙氨酸不能转变成为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸聚集,从而会产生大脑异常,引发智力低下。

    2、语言发育障碍

    新生儿苯丙酮尿症主要是遗传的染色体,隐性疾病,随着婴儿逐渐的长大,会表现语言说话迟缓、吐字不清晰等症状。

    3、同时还会出现精神症状

    由于大脑出现异常的情况下,也有可能会出现精神症状。

    除此以外常表现为皮肤抓痕、精神萎靡、反应迟钝等症状,建议要积极的治疗。

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杨路

y路副主任医师

医结合医院  针推康复科

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