主任医师 解答
ph染色体很多人都不了解,它也叫做费城染色体,是一种特异性的染色体,从慢性髓性白血病当中发现,因为是在外围血细胞中发现的,所以说叫做ph染色体,如果出现ph染色体呈现阳性,那么可能患者出现这种疾病。在临床上的意义也是比较重要的,通过它也是衡量治疗效果的一个重要的指标。
ph染色体阳性
Ph染色体是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体。1971年奥瑞尔登(O`Riordon)利用荧光显带法确认Ph染色体实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。1973年罗利(Rowley)发现,缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端,形成der(22)t(9;22)(q34;q11)。1982年德克雷恩(Deklein)等在ph染色体上首次发现了原来位于9号染色体长臂末端(9q34)的癌基因abl,这说明ph染色体带有来自9号染色体长臂末端的片端,是22号染色体与9号染色体相互易位的产物。
显带分析表明,在ph染色体形成中所涉及的9号和22号染色体发生断裂的部分分别是9q34和22q11。即22号在q11处断裂后形成的断片易位于9q34;9号染色体在q34处断裂形成的断片易位于22q11。
作用
大量的资料表明,约有95%CML患者为ph阳性,即ph染色体对CML是特异性的,也可作为确诊CML的主要依据,根据ph的有无,还可鉴别与CML临床表现相似的血液病,如骨髓纤维化(ph阴性),另外,ph染色体可在发病前5年就出现在患者的骨髓细胞中,故有早期诊断的价值,还有报告指出,ph出现率可随病情的转变而变化,病情严重ph出现率高,如果病情好转ph出现率下降甚至消失,故ph可作为衡量治疗效果的指标之一。总之,ph染色体具有重要的临床意义。
在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML患者有一种异常染色体,即第22号染色体的一条长臂缺失,缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+,22q-)。
Ph染色体还可见于患者的其他系列细胞(如幼红细胞、巨核细胞及淋巴细胞等)Ph染色体阳性患者的预后比阴性者差。
5%的CML有BCR-ABL融合基因阳性,而ph染色阴性
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