唐氏综合征是一种什么病

小儿最常见的由常染色体畸变变性引起的一种出生缺陷病,也称为21-三体综合征,也称为先天愚型或Down综合征。从医学上看,该病是先天因素引起的具有特殊表型的智能障碍。活产儿婴儿21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男性与女性的比例为3︰2,60%的患儿是在胎儿早期就夭折的。其主要临床特点是智能障碍、体格发育不全、面容异常、多发畸形。

伴随着晚婚晚育观念的推广,孕妇年龄的增长,婴儿患唐氏综合征的风险增加,唐氏综合征的小孩比正常小孩处于直接劣势。疾病儿童通常被认为精神发育迟缓,智商极少超过60,大脑通常过小、过轻。小脑,脑干,大脑前回异常的小。学习进程可能因疾病和残疾而被破坏,但通常表现出性格开朗的倾向。40患阿兹海默症的比例较高,易出现记忆丧失、认知持续下降、个性改变等症状。