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alport综合征是什么病

2025-07-232

病情描述:

alport综合征是什么病

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  • 主任医师 解答

    Alport症候群是一种遗传疾病,也叫遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,由编码基底膜IV型胶原α3~6链基因突变引起,临床上主要表现为血尿,伴或不伴有眼病。

    1、血尿:几乎所有X伴随性遗传Alport综合征的男性和常染色显性遗传Alport综合征的患者,都能看到镜下血尿,且多呈持续性,30%~70%的患者可伴有反复出现肉眼血尿,这通常是由于感染或劳累所致。

    2、感觉神经性耳聋:多累及2~8kHz,病变多为双侧。X伴随性遗传Alport综合征的男性、常染色显性遗传Alport综合征的女性,病情严重的X伴性遗传alport综合征可以累及其他频段,表现为听力的进行性下降。

    3、眼病变:眼病变在眼病中具有很高的诊断价值,最常见的是黄斑周围眼病变,这种改变较前锥状晶状体早、角膜内皮大疱、反复角膜溃疡等。

    所以,如果出现了Alport综合征,就需要及时到医院进行检查,明确诊断,评估疾病严重程度,并在医生的指导下进行治疗和用药。

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