性染色体非整倍体是什么意思

人类性染色体是23对染色体中的一对,人类细胞共有23对染色体,其中一对性染色体,其余22对为常染色体。不整倍体是指性染色体数量的增加或缺失,例如出现一条或出现三条而非一条,这就是一种基因缺陷。胎儿的染色体数目若增加或减少,就会导致胎儿畸形。其主要症状是克氏综合征、特纳综合征、XYY综合征、X三体综合征等。

1、在患儿前期与正常儿童无明显差别的情况下,出现了身材瘦小、无精症、睾丸发育不良、喉结不明显、体毛稀疏等症状,也就是XXY核型。

2、特纳综合征:染色体缺失,容易导致发育迟缓,如身材矮小、乳房发育不良、不孕等;

3、XYY症候群:智力正常,但比较明显的症状是身材较高,在行为上可能会出现冲动、脾气暴躁、反社会等;

4、X三体综合征:对女性来说,主要症状是卵巢早衰,其它方面则表现正常。

事实上性染色体异常并不少见,它是一种常见的疾病,且危害更大,需要提高警惕,最好在孕前做好筛查工作。如发现异常情况,应根据检查结果及医生的判断给予治疗。睾丸由于性染色体异常而先天发育不良,可以采用激素替代治疗,以改善身高性征发育。