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我是苯丙酮患儿家长

2025-08-061

病情描述:

我是苯丙酮患儿家长

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  • 主任医师 解答

    病情分析:意见建议:苯丙酮尿症是一种常见氨基酸代谢病;是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物酮酸蓄积并从尿中大量排除。临床主要表现为智力低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。到省级医院的儿童医院遗传代谢病科;要尽早积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小,效果越好;低苯丙氨酸饮食;

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杨路

y路副主任医师

医结合医院  针推康复科

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