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苯丙酮尿症长大了会没事了吧

2025-07-231

病情描述:

苯丙酮尿症长大了会没事了吧

苯丙酮尿症长大了会没事了吧
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精选回答
  • 主任医师 解答

    苯丙酮尿症并不是长大了就没事了。

    苯丙酮尿症属于常见的一种氨基酸代谢病,也是一种遗传性疾病,遗传的方式是常染色体隐性遗传,发病之后症状是不一样的,主要会出现生长发育迟缓,智力低下,大多数是在生产之后的4个月到9个月内发现,严重的时候,智力可能会在50以内,还会伴随着语言发育障碍,也会有神经精神的表现,比如说脑萎缩、小脑畸形,有抽搐的症状,反射亢进和肌张力增高,不过随着年龄的增长症状可能会减轻,皮肤经常比较干燥,很容易出现皮肤划痕症或者是湿疹,因为黑色素合成减少,所以孩子的毛发颜色比较淡,甚至呈现出棕色,尿液或者是汗液会有霉臭味,需要做新生儿时期的筛查,比如说采集足根末梢的血液。病情确定之后,应该选择喂养特制的奶粉,比如说低苯丙氨酸奶粉,等到了幼儿时期,需要适当添加辅食,比如说蔬菜泥、水果泥,以低蛋白的食物为主,饮食需要控制在青春期之后。

    日常生活当中还需要做好预防,比如说避免近亲结婚,在发现之后及早的治疗。

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