帕陶氏综合征是什么

Pattun综合征也是13-三体综合征。人的染色体是成对出现,当13号染色体多了1条时,就形成了13-三体综合征。新生儿的患病率是1/25000左右,女性明显高于男性,其发生率与母亲的年龄增长有关。

13-三体综合征的临床表现包括:智力低下、肌张力异常、小头畸形、眼睛虹膜缺损、偶有单眼或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、多指(趾)心脏病、四肢多指(趾)畸形、足内翻等。

由于许多严重畸形,不可治愈,故存活时间很短。在怀孕期间,要积极进行产前检查、唐氏筛查、四维彩超等,排除畸形的可能,已经有疾病生育史的夫妇在再次生育时,要做产前诊断,也就是染色体核型分析,最大限度地防止染色体畸形患儿的出生。