遗传病基因筛查主要查什么

遗传病基因筛查主要查染色体以及基因异常，可以避免生下畸形儿。

遗传病基因筛查主要是抽取孕妇的血液，通过血液分析观察是否患有染色体异常以及基因异常，可以预测胎儿是否患有唐氏综合征以及先天缺陷的风险，尤其是父母一方家族当中有遗传性的疾病，或者是高龄产妇，通常在怀孕的早期11周到16周之间进行检测，在孕中期的15周到20周左右进行检查，如果在做产检的时候出现了检查结果异常，就需要通过羊水穿刺做检查，主要是在超声的引导下，抽取孕妇腹腔内的少量羊水，从羊水中获得胎儿的细胞组织进行遗传学检查，在抽取羊水的时候需要孕妇的身体健康，如果有流产的征兆或者是存在凝血功能障碍，在做羊水穿刺检查的时候，会存在一定的风险。

在备孕期间，男女双方需要到医院做优生优育检查，也要在医生的指导下服用叶酸，提高卵子和精子的质量，预防胎儿出现神经管畸形，在怀孕之后需要配合医生定期到医院做产检，可以观察胎儿的发育情况，也可以观察自身是否出现异常。