再生障碍性贫血的临床诊断方法

如果出现全血细胞减少,应考虑是否存在AA的可能,典型病例一般诊断并不困难,但早期病例如非典型病例、临床表现及化验结果尚不清楚,或AA合并或重叠其他临床症状,诊断也有一定难度。

和其它疾病一样,AA诊断也要求详细询问病史、全面和仔细的身体检查和必要的辅助检查。对病史重点要有职业史、化学、放射性物质接触史的询问、发病前6个月所用药物要详细记录。凡是有进行性贫血、出血及易感染倾向者,如全血细胞减少、查体无肝、脾、淋巴结肿大等,都应考虑AA的可能性。儿童及年轻病人,如发育迟缓、畸形、皮肤色素沉着、粘膜白斑、指甲营养不良等,如Fanconi贫血、先天角化不良等,都可能引起先天性再生障碍性贫血。

血液学检测对该病的诊断意义毋庸置疑。外周血要进行包括网织红细胞计数在内的全细胞计数。骨髓检查应包括骨髓液涂片和骨髓活检,这是诊断本病的主要依据。对怀疑再生障碍性贫血、骨髓检查不典型的患者,应进行多处多处穿刺活检。

此外,还需要检查肝功能、病毒学检查、血清叶酸、维生素B12及自身抗体等。用流式细胞学技术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)小克隆、外周血和骨髓细胞遗传学检测,以进一步确定再生障碍性贫血的诊断,排除其他类似的临床、实验室表现。儿童和50岁以下的青年患者应常规进行二环氧丁烷诱导染色体脆性试验(DEB试验)排除Fanconi贫血。

英国血液标准委员会建议对再障的诊断进行下列检查[2]:

(1)全血球和网织红细胞计数

(2)周围血涂片检查

(3)儿童需要HbF%

(4)骨髓穿刺涂片,骨髓活检,骨髓造血细胞染色体检测

(5)在50岁以下的病人中,除范可尼贫血外周血细胞的染色体断裂

(6)流式细胞仪检测GPI锚联蛋白的研究

(7)有异常的GPI蛋白或Ham试验的患者进行尿含铁血黄素试验

(8)血清素叶酸及维生素B12的测定

(9)肝功能

(10)甲型肝炎病毒、乙型肝炎、丙型肝炎,EB病毒,HIV,CMV等病毒检测。

(11)抗核抗体与抗dsDNA

(12)X线胸片

(13)腹部超声与超声心动检查

(14)如果病人的临床特征符合但免疫抑制治疗无效,则需要做外周血端粒长度或分析端粒相关基因突变来排除先天性角化不良。

AA会出现在一些特殊的生理、病理情况下,或并发其它疾病,表现可能不典型。如果妊娠期AA、肝炎相关的AA、席汉综合征并发AA等,除了贫血、出血、感染外,还表现出并发症相关的症状、体征和实验室特征,经过仔细的检查,很容易被辨认出来。