了解地中海贫血需要做哪些检查

1、地中海贫血检验结果

重度贫血也叫考利贫血。化验:外周血象表现为小细胞低色素性贫血,红细胞大小不一,中央浅染区扩大,可见异形、靶形、碎片红细胞和有核的红细胞、点彩红细胞、嗜多染小体等;网织红细胞正常或升高。骨髓象表现为红细胞系统增生活跃,在中、晚幼体的红细胞中占大多数,成熟红细胞的变化与外周血液相同。血球的渗透性下降明显。HbF含量显著升高,多在0.40左右,这是诊断严重β地贫的重要依据。X线片显示颅骨内外板变薄,板障增宽,皮质间出现垂直短发样骨刺。

轻症病人无症状或轻微贫血,脾大或轻。化验结果:成熟红细胞有轻微形态变化,红细胞透过性较正常或下降,血红蛋白电泳表现出HbA2升高(0.035~0.060),属于本型特征。HbF含量正常。

症状以中度贫血居多,其症状以轻、重为主,以中度贫血为主,脾大或中,黄疽可有可无,骨骼变轻。化验:外周血象及骨髓象有较重的变化,渗透脆性降低,HbF含量在0.40~0.80之间,HbA2含量正常或升高。

2、地中海贫血检验结果

静息型无症状。血球形态正常,出生时脐带血中HbBart's的含量在0.01~0.02之间,但3个月后即消失。

轻者无症状。血球形态有微小变化,如:大小不等、中度浅染、异形等;变性珠蛋白小体渗透性下降;HbA2、HbF正常或稍低。患儿脐血中HbBart's含量在0.034~0.140之间,在生后6个月完全消失。

中度也叫血红蛋白H病。化验:外周血象和骨髓象的变化均为重型β地贫;红细胞渗透性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常。出生时血中含有约0.25HbBart's和少量HbH;随着年龄的增长,HbH逐渐取代bBart's,其含量在0.024~0.44之间。包涵形成试验阳性。

重度胎儿水肿症候群,也叫HbBart's。胎儿通常在30~40周时流产、死胎或分娩后半小时内死亡,胎儿表现为重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等。胎盘大而脆。化验:外周血成熟红细胞形态变化如重型β地贫,核红细胞和网织红细胞显著增加。血红蛋白中几乎全部为HbBart's,或者有少量的HbH,没有HbA、HbA2和HbF。