地中海贫血是什么要注意什么

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,也叫海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血主要是由珠蛋白基因缺陷造成的,导致一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白成分发生变化的疾病。一般来说,在早期进行积极的治疗,可以达到很好的预后。地中海贫血可分为β地中海贫血和α地中海贫血,通常表现出以下症状:

1、地中海贫血:轻贫血多无症状或轻度贫血,不需特殊治疗就能活到老年;中度贫血多发生于儿童期,表现为中度贫血、轻、中度脾大等;重型多在患儿3-12个月内发病,呈慢性进行性贫血,表现为面色苍白、肝脾大、发育不良、黄疸等症状;

2、地中海贫血:静息型和轻度型患儿往往没有症状,而且实验室检查异常多在几个月后就消失了;中间型患儿多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏、肝脾大、黄疸等症状,严重者会出现重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。假如是怀孕的胎儿,通常会在30-40周出现流产、死胎,甚至在分娩后半小时内死亡。

轻、静两种类型通常不需要特殊治疗,通常可以通过补充叶酸、维生素E等,进行输血、去铁治疗,以及脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗等,早期积极的治疗往往能改善预后。在备孕期间,为了防止出现地中海贫血的患儿,建议对地中海贫血进行基因筛查。