地中海贫血症状是什么

地中海贫血的基因类型和表现形式多样,且差异较大。在临床上,根据症状和体征的轻重可分为轻、中、重;基因型又可分为纯合子和杂合子型。

1、海洋性纯合体贫血

婴儿6-9月出生,呈进行性贫血,脸色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾逐渐增大。

2、杂合体海洋贫血

对于遗传杂合子而言,多数病人症状不明显,多数病人表现为乏力等症状,病人生长发育及骨骼发育均正常。

3、海洋中度性贫血

中度海洋性贫血包括多种基因基础不同的病人。贫血的程度不一,脾轻到中度肿大,骨髓可有轻微变化。这类患者通常需要长期输血才能维持生命。

4、血红蛋白H症α+海洋性贫血

大部分病人从1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐升高,轻中度慢性贫血,可间歇发作,2/3患者有肝脾肿大。

5、血红蛋白Barts胎儿水肿症候群海洋性贫血

在妊娠30~40周时,因胎儿流产或早产死亡。胎儿全身水肿、苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔和心包也常有积液,心脏扩大,有轻微的黄疸。

6、静息α海洋性贫血与标准型α海洋性贫血

静态α海洋性贫血为α+和正常α基因杂合子,病人没有任何临床症状。