线粒体病

线粒体病是一种常见的遗传性疾病,其发病主要是由于遗传缺陷所致,也可称为线粒体病,线粒体病的发病原因主要有蛋白质合成障碍和线粒体功能紊乱两大类。线粒体病的发生与线粒体病的发生密切相关。

此外,线粒体病的发病还会对患者的身体和心理造成很大的伤害,比如一些糖尿病的发病实际上和线粒体病有很大的关系,当然,随着科学研究的发展,未来可能出现更多的线粒体病。人类也是聪明的,对任何疾病我们都有信心,可以预防和治疗任何疾病。线粒体病(mitochondriopathy,简称mitochondriopathy,mitochondriopathy,简称mitochondrialcytopathy)是一种由于线粒体代谢酶缺乏,导致ATP合成障碍,能量来源不足而引起的多系统疾病,又称线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy,mitopathy)。第一个问题是mtDNA(mitochondrialDNA)的突变是引起线粒体疾病的主要原因,其中包括点突变、缺失、重复和丢失等。迄今已发现50多种病理性mtDNA点突变和上百种重组方式,同一mtDNA突变对不同病人可产生不同的临床表现[3]。DNA核酸损伤与线粒体疾病的关系包括:线粒体蛋白编码基因突变;蛋白质进入线粒体的障碍;基因组之间的通信障碍。临床表现从遗传学角度来看,线粒体基因组仅控制部分线粒体蛋白的合成,大部分蛋白质的合成受核DNA的调节,故线粒体疾病的遗传方式主要有母系遗传和孟德尔遗传两种。此外,还有很多散发性病例存在。线粒体病的病变如以侵犯骨骼肌为主要表现,称为线粒体肌病;如病灶除侵犯骨骼肌外,还有中枢神经系统受累,称为线粒体脑肌病;如病灶主要侵犯中枢神经系统,称为线粒体脑病。此外,还有大量的中间类型。同时,帕金森病、2型糖尿病、心肌病、衰老等也与线粒体功能紊乱密切相关。随著检测技术的进步,将会发现更多的线粒体疾病。事实上线粒体病也是临床上常见的一种遗传性疾病,当然对于遗传性疾病我们只能说做好相应的检查,将线粒体病的发病率降到最低,尽量做到优生优育。线粒体病是一种严重危害患者健康的疾病,必须引起高度重视。