先天性甲状腺是什么病

先天性甲状腺功能低下是发生在小孩子身上的一种甲状腺疾病，人们通常将这种疾病称为先天性甲低，针对这种疾病，目前医学上主要采取药物治疗的方法，患者需要定期到医院进行科学检查，密切监测病情的变化，还要对孩子的体格和智力发育进行评估，下面对这种疾病进行详细介绍。

先天性甲状腺是什么病？

先天性甲低有下面十项表现：

1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；

2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；

3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；

4、多睡少动；

5、黄疸消退延迟；

6、吃得少，喂养困难；

7、四肢凉、体温低（常<35℃）；

8、有脐疝；

9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；

10、特殊面容

鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。

上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。

如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常在出生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状的，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

新生儿期

患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长（>2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常<35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

典型症状

多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：

（1）特殊面容和体态

头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。

（2）神经系统症状

智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

（3）生理功能低下

精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。

地方性甲状腺功能减低症

因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型，但可以相互交叉重叠。

（1）“神经性”综合症：主要表现为：共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

（2）“黏液水肿型”综合症：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。月25%患儿有甲状腺肿大。