羊水穿刺排除哪些畸形啊

一、什么是胎儿畸形

胎儿畸形是指胎儿在子宫内出现结构或染色体异常的现象，常见的是21－三体综合征（即唐氏综合征）、18－三体综合征、开放神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾等疾病。

其中有些畸形可以通过B超检查出来，如无脑儿、重度脑积水、某些严重先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾等，这些畸形都是身体结构的部分畸形。

二、羊水穿刺可查出畸形

由于B超可以排除胎儿身体的一些畸形，那么羊水穿刺可以排除哪些畸形？羊水穿刺取出的羊水中含有胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行培养后可做染色体核型分析。羊水穿刺主要用于排除胎儿染色体缺失导致的以下几种畸形。

1、21－三体综合征

21－三体综合征是孕检中经常提到的一种唐氏综合征，即先天愚型，因为胎儿有一个21号染色体。作为最常见的染色体异常畸形，在孕检时会进行唐氏筛查，如果唐氏筛查结果显示风险很高，就需要做羊水穿刺检查胎儿的染色体是否存在异常，确诊胎儿就需要及时终止妊娠。由于唐氏患儿智力低下，小头，肌张力低，且有特殊的面部特征，无法像正常人那样生活。

2、18－三体症候群

也叫爱德华氏综合征，是由18号染色体在减数分裂时不分离而引起的。这种患儿95%会在胎儿期流产，甚至出生后仍有很低的智力障碍。

3、13－三体综合征

也叫帕陶氏综合征，是常染色体异常的第二常见疾病。其主要特点是严重的智力低下、面容异常、手足及生殖器畸形，还可伴有严重的致命畸形，90%的患儿出生后会在一岁内死亡。

4、泰纳症候群

也就是先天性卵巢发育不全患儿，这种畸形患儿比正常女性少一条X染色体，出生后身材矮小，生殖器官和二性征都不发育，还有一些身体发育异常。

三、其他疾病的诊断

羊水穿刺不仅能发现上述胎儿的畸形，还能通过提取胎儿的DNA来检测某些类型的地中海贫血等基因遗传性疾病。如夫妇中患有地中海贫血，应先接受遗传咨询，确定高危地贫胎儿，可通过羊水穿刺基因检测，诊断胎儿的地贫类型，防止严重地贫胎儿出生。

另外某些遗传性代谢疾病、宫内感染、胎儿血型、胎儿成熟程度等也可以通过羊水穿刺检测出来。