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叶酸代谢基因检测的意义

2025-07-221

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叶酸代谢基因检测的意义

叶酸代谢基因检测的意义
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  • 主任医师 解答

    叶酸及叶酸代谢中间产物在机体生理、生化反应中起着重要作用,一旦出现机体叶酸缺陷或叶酸代谢酶的缺陷,就会导致细胞周期异常、DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基不能合成等生化反应。近几年许多研究表明,叶酸缺乏是造成新生儿出生缺陷的一个原因。叶酸缺乏人体叶酸的原因有二,一是叶酸的摄入量不够,二是与叶酸代谢有关的基因异常,导致机体利用叶酸的能力低。

    叶酸的临床作用除了预防胎儿神经管缺陷外,还可降低孕妇妊娠高血压、自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿出生体重低等。另外,叶酸增补也不应该仅限于女性,男性补充叶酸也有同样重要的意义。科研表明,男性体内叶酸含量偏低,主要会导致精子密度降低、活力降低、勃起功能减弱,精液中染色体数目异常(过多或过少,即精子内出现“非整倍体”),导致唐氏综合征或流产。另外,我们也要注意到,现实生活中超过50%的女性是不小心受孕的。受孕后,叶酸增补关键期往往延迟2-3个月,这对有效预防胎儿神经管缺陷非常不利。所以,应提倡以新婚为基础的叶酸补充剂(在发达国家,叶酸的补充开始于新婚期)。在新人怀孕之前,应至少进行一项基因检测,即“孕期叶酸需要(女性)”和“高同型半胱氨酸血症(男性)”,这对优孕是有利的。

    叶酸代谢基因检测-叶酸合理补充,孕育健康宝宝

    叶酸是一种水溶性的维生素B,由于最初从菠菜叶中获得,因此被称为叶酸。叶酸是合成核酸的重要元素,是胚胎发育过程中不可缺少的营养物质,是细胞生长和组织修复所必需的物质。近几年许多研究表明,叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床作用除了预防胎儿神经管缺陷外,还可降低孕妇妊娠高血压、自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿出生体重低等。

    叶酸摄入量不足或基因导致的叶酸代谢能力低下,均可导致高同型半胱氨酸血症,引起新生儿出生缺陷等不良后果。

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