主任医师 解答
你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的猫叫综合征,这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一,目前暂无治愈方法,只能改善症状。
据男孩的妈妈介绍,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。他不能和正常孩子一样上学,看到最喜欢的爸爸不会拥抱,却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他,因为一不留神他会拆空调、拆风扇,搞破坏。走在路上,妈妈胆战心惊,最怕他攻击到其他人,特别是孕妇。
据了解,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。猫叫综合征患者通常头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
如何预防猫叫综合征
猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂,如外界环境污染,接触大剂量黏合剂、油漆,一定剂量的X射线或核辐射等。另外,病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断,生健康宝宝。
说到高渗性脱水这几个字,可能很多人也不掌握,也不明白是啥东西,实际上高渗性脱水便是原发性少水,当病人由于安全事故长期昏迷给排水不够,换句话说水份缺失过多沒有立即补充,都是造成高渗性脱水的出現,高渗性脱水的出現给病人产生挺大的伤害,假如身体缺水比较严重的情况
水煮花生米属于一种比较常见的食物,主要是用水浸泡以后将花生米煮熟,里面所含有的营养物质相对来说是比较丰富的,适当用些能够及时的补充身体所需要的能量,而且还能够起到养胃作用。但是水煮花生米的热量是比较高的,每100克中所含有的热量大概在367大卡左右,属于一种高热
肝内低密度灶是发现肝脏实质存在相对其他肝部组织密度较低的病灶,是在通过CT检查后呈现出的一种结果。肝内低密度灶保保持肝脏的部位出现了良性或者恶性病变,在做检查的时候会呈现出异常状态,可能是患有肝囊肿血管瘤或者是畸胎瘤,恶变可能是出现了肝癌,需要进行增强CT检查
首先首先从不同喂养方式上来解决黄疸婴儿排便情况。退后黄疸期间,如宝宝是母乳喂养,则拉出的粑粑通常是屎绿色的鸡蛋花粑粑,颜色也很正常。宝宝食用了人工配方奶粉,所拉出来的大多是正常颜色的粘糊状。其次一般情况下,新生儿出现黄疸高的问题后,在接受治疗时家长就能看到宝宝大
胃神经官能症一般可以在医生指导下,通过服用促进胃动力的药物、止泻药和营养神经药物等效果好。1、促进胃动力的药物出现胃神经官能症的情况时,就有可能会导致胃部出现腹胀和嗳气的情况,也会导致胃肠道蠕动减慢,需要配合医生通过服用促进胃动力的药物来有效的调理改善,比
1、枇杷是有益的水果,孕妇一般都可以吃。枇杷除富含维生素C和B族维生素外,还含有碳水化合物、蛋白质、脂肪、纤维素、果酸、苹果酸、柠檬酸等,其中所含的胡萝卜素为鲜果中最高,其中胡萝卜素在体内可以转化为维生素A,是维生素A安全来源。2、另外,枇杷还有很好的药用价值,
低烧通常是指低热,小孩低热一般可以通过饮食调理物理降温的方法进行处理,使儿童身体逐渐恢复健康状态。1、饮食调理小孩低热一般需要合理调整日常的饮食,日常饮食需要减少油腻性食物与刺激性食物的摄入,多去食用一些清淡食物,同时还要多饮水。2、物理降温在小孩出现低热时
睡眠障碍的治疗方法可以使用温水泡脚、调整饮食、心理治疗等,能够起到改善睡眠障碍症状。1、温水泡脚一般情况下可以使用温水泡脚,在泡脚的过程当中有利于促进血液循环,可以有利于改善睡眠。2、调整饮食应该及时调整饮食结构,在饮食方面尽量选择清淡易消化食品,不要吃油腻
巴氏腺囊肿一般是不会自愈的,需要及时通过手术的方法来进行治疗。巴氏腺囊肿主要是因为自身免疫力比较低,受到细菌和病毒感染之后引起,有可能会导致局部的腺液分泌增多和腺管口堵塞会导致腺体在局部残留,随着时间变化会形成囊性肿块,也叫做巴氏腺囊肿,出现巴氏腺囊肿会出
女性同房后腰疼一般是同房时姿势不正确引起的,也可能是患有妇科疾病所导致的,比如盆腔炎等疾病,另外和肾虚也有关。1、同房时姿势不正确同房时姿势不正确时很可能会有腰部肌肉拉伤的情况,同时会伴有疼痛等表现,在平时要注意合理休息,避免经常弯腰劳作,否则会使症状变得
系统性红斑狼疮患者的生命周期比较长,如果在发病初期及时进行积极的正规治疗,可以达到30年以上。但是病情的轻重、药物的疗效、脏器的损伤程度都有关系。如果病情严重,治疗效果不佳,寿命会更短。1、系统性红斑狼疮经积极治疗后,寿命可达三十年以上,系统性红斑狼疮一般寿命与正
在怀孕初期出现阴道出血的原因比较多,有可能是因为先兆流产、异位妊娠、宫颈病变、葡萄胎等病理因素造成的。应及时就诊,找出病因,进行治疗。1、先兆流产:多是由于胚胎染色体异常、孕妇激素水平异常或疾病引起的,表现是阴道少量出血,要及时就医,要遵医嘱保胎治疗。出现彩超提示