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特纳氏综合征该怎么治疗呢

2025-07-212

病情描述:

特纳氏综合征该怎么治疗呢

特纳氏综合征该怎么治疗呢
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  • 主任医师 解答

    特纳氏综合征,即特纳综合征,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体,但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而另一些却没有,这称为嵌合体(mosaicism)。

    在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经(没有月经)和不育。也经常出现随之而的其他健康问题,包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外,还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。

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