唐氏综合征风险率正常值是多少

因为各医院在检查唐筛时所用的仪器、试剂、计算方法不一样,所以风险截断值也不一样。但多数医院采用1/270值作为唐筛的高危值,若唐筛结果低于1/270,说明唐筛的危险性较高,而唐筛的风险高于1/270。

唐氏综合症的临床特征:

1、患儿面部特征明显,如眼距宽,鼻根低平,面部特征明显。体形较小,头围小于正常,枕部平头。骨龄往往落后于年龄,头发细而薄。头头关闭晚了,顶枕中线可以有第三个顶枕部。肢体短小等。2、通常表现为嗜睡和喂食困难,其智力下降的表现随着年龄的增长而逐渐明显,动作和性发展均有延迟。3、男人唐氏婴儿是没有生育能力的。女性唐氏婴儿长大后就有月经了,也可以生育了。4、经常伴随先天性心脏病等其它畸形,由于免疫功能低下,容易患各种感染,30岁后常会出现老年性痴呆症的症状。

唐氏症候群的诊断方法:

1、无创DNA检测提示其危险性较小,可进行随诊观察。

2、如无创DNA检测提示高危,应做羊水穿刺检查明确诊断。

3、若比例在1∶1000或1∶2000以下为真低危,可长期随诊观察。