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常染色体隐性遗传病有哪些

2025-07-232

病情描述:

常染色体隐性遗传病有哪些

常染色体隐性遗传病有哪些
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  • 主任医师 解答

    常染色体隐性遗传病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症等,都会影响到正常的身体健康。

    1、地中海贫血

    常染色体隐性遗传疾病主要是通过染色体来进行遗传,在致病基因携带者和正常人婚配之后可能会出现常染色体隐性遗传疾病,引起地中海贫血的几率会比较高,还会出现脸色发黄和身体乏力等症状。

    2、白化病

    白化病是因为单基因常染色体隐性遗传病是因为11号染色体长臂上的络氨酸酶基因发生异常之后引起,会出现黑色素脱失和异常,还会在出生之后出现皮肤颜色发白或者是粉红色,会出现毛发呈白色或者是淡黄色,还会伴随着眼球震颤以及弱视和怕光等。

    3、苯丙酮尿症

    常染色体隐性遗传疾病也包括苯丙酮尿症,是因为氨基酸代谢异常之后引起的疾病,苯丙氨酸代谢途径中导致酶缺乏后,会出现苯丙氨酸不能转化,属于比较常见的常染色体隐性遗传疾病。

    出现常染色隐性遗传疾病可能会影响到身体健康,在怀孕期间需要定时到医院做检查来判断身体情况,还需要做DNA检测或者是羊水穿刺检查。

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